Nɢày пɑy, ᵭể ρɦáł ɦiệп ɗị łậł łɦɑi пɦi ƙɦôпɢ còп ƙɦó, ɓằпɢ các ρɦươпɢ łiệп ƙɦoɑ ɦọc ƙỹ łɦᴜậł ɦiệп ᵭại, ɱẹ ɓầᴜ có łɦể ɓiếł łɦɑi пɦi ƙɦỏe ɱạпɦ ɦɑy ɱắc ɗị łậł ɓẩɱ siпɦ ʋà cɑп łɦiệρ ƙịρ łɦời. Tɾước ᵭây các ɱẹ ɓầᴜ ᵭược các ɓác sĩ ƙɦᴜyêп ᵭi ƙɦáɱ łɦɑi ở các łᴜầп 12, łᴜầп 22 ʋà łᴜầп 32 пɦưпɢ ɦiệп пɑy, łɦeo các ɓác sĩ sảп ƙɦoɑ łɦời ᵭiểɱ ʋàпɢ ᵭể siêᴜ âɱ cɦẩп ᵭoáп, sàпɢ lọc ɗị łậł łɦɑi пɦi ᵭã có sự łɦɑy ᵭổi, cɦᴜyểп xᴜốпɢ ở пɦữпɢ łɦời ᵭiểɱ sớɱ ɦơп là łᴜầп 12, łᴜầп 18 ʋà łᴜầп 28.

1. Ba thời điểm vàng chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi mẹ cần lưu ý

- Siêu âm thai nhi ở tuần 12 đến tuần 13: Đo độ mờ da gáy

Đây là mốc chính để siêu âm khám thai và bắt đầu phát hiện những bất thường về mặt hình thái của thai nhi. Đặc biêt, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...). Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh. Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi...

- Siêu âm thai nhi ở tuần thứ 18: Đánh giá về mặt hình thái của thai nhi

Ở tuần thai này, bác sĩ tiến hành siêu âm có thể quan sát được gần hết các hình thái của em bé khi ở trong bụng mẹ. Bác sĩ sẽ quan sát thai nhi từ đầu đến chân và các cơ quan trọng cơ thể trẻ từ đầu đến hết ổ bụng để phát hiện những bất thường. Với phần đầu thai nhi, bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc của não; phần lồng ngực quan sát cấu trúc của tim, phổi; phần ổ bụng quan sát gan, thận, ruột… của em bé.

Các hình thái phía bên ngoài cũng phải quan sát kỹ khi khám thai ở tuần thứ 18, những bất thường hay gặp như dính ngón, thừa ngón, tay chân bị khoèo, tai của em bé bị tật, bị mất cả vành tai… Khi thai nhi được 22 tuần thì mẹ bầu đi khám để được sàng lọc thêm 1 số bệnh ở tim như thông liên thất và thông liên nhĩ, phát hiện thêm những dấu hiệu bất thường ở tim…

- Siêu âm thai nhi từ tuần 28 đến tuần 32: Kiểm tra hình thái thai nhi, chẩn đoán dị tật bên trong nếu có

Đây là lần siêu âm quan trọng trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai. Ngoài ra, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Từ những kết quả siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi ở những thời điểm thích hợp, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cho mẹ và bé, giúp các em bé được chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường.

2. Những trường hợp có nguy cơ thai nhi dễ bị dị tật: 

- Mẹ bầu lớn tuổi (sau 35 tuổi) 

- Gia đình có người mắc bệnh khuyết tật bẩm sinh. 

- Kết hôn cận huyết. 

- Mẹ hay bố thường xuyên làm việc hay sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất. 

- Mẹ bị mắc bệnh trong thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…

3. Để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật, các bà mẹ cần làm những việc sau:

- Trước khi mang thai cần khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm các bệnh đang mắc.

- Trong quá trình mang thai cần theo dõi chặt chẽ những căn bệnh mãn tính như tim mạch, hen suyễn...

- Thai phụ cũng nên tiêm phòng ngừa dị tật thai nhi như cúm, thủy đậu, rubella trước 3 tháng khi mang thai.

- Trong thời gian mang thai, có bất kỳ dấu hiệu gì bất thường thì nên đi khám.

- Hạn chế tối đa sử dụng thuốc tây khi mang thai vì dễ để lại tác dụng phụ cho thai nhi.

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường hoặc giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.