Theo The Sydney Morning Herald, Jemma Caprioli (30 tuổi, ở Úc) đã có một quyết định kỳ quái. Đó là cắt bỏ dạ dày mặc dù cô không bệnh và cũng không bị thương gì cả. Lý do của việc làm này là cô không muốn bị ung thư. Đây là căn bệnh đã giết chết 12 người nhà của cô.

Những người trong gia đình của Caprioli đã bị ung thư dạ dày dạng phân tán di truyền do đột biến gien mang tên CDH1 và tử vong.

Caprioli liền đi làm xét nghiệm và phát hiện mình cũng mang trong người gien bị đột biến này, nghĩa là cô có 80% nguy cơ bị ung thư dạ dày.

Tỉ lệ sống sót của Caprioli là chỉ 20% một khi các tế bào ung thư dạ dày này di căn đến các tế bào khác.

Vì vậy, cô đã đến Bệnh viện Hoàng gia North Shore (Úc) để cắt bỏ dạ dày.

Bác sĩ phẫu thuật của bệnh viện đã cắt bỏ dạ dày và gắn trực tiếp thực quản vào ruột non bằng phẫu thuật nối tắt dạ dày. Đây là một phẫu thuật thường được sử dụng để giúp điều trị giảm cân cho bệnh nhân béo phì.

Caprioli không ngờ quyết định cắt bỏ dạ dày lại là một quyết định đúng đắn. Hai tuần sau phẫu thuật, bác sĩ làm phẫu thuật cho Caprioli đã đưa dạ dày cắt bỏ của cô cho một nhà nghiên cứu bệnh học kiểm tra. Nhà nghiên cứu này phát hiện ra các tế bào ung thư dạ dày ở giai đoạn đầu. Các tế bào bắt đầu lan ra các bộ phận khác, nhưng chưa phá vỡ thành dạ dày.

Giáo sư Alex Boussioutas, người điều trị cho Caprioli, nói với The Sydney Morning Herald: Khó có thể nói được mất khoảng bao lâu các tế bào ung thư di căn khắp cơ thể của Caprioli. Căn bệnh ung thư này thường bị bỏ sót.

Hệ thống tiêu hóa mới của Caprioli chưa thích nghi được và không thể tiêu hóa được thức ăn sau khi mổ vì vậy cô phải nhịn đói gần một tuần.

Cuộc phẫu thuật còn tạo nên một áp lực lên lồng ngực, gây khó thở và Caprioli còn bị viêm phổi. Cô đã sụt bảy kg và khó khăn trong hấp thụ các chất dinh dưỡng quan trọng. Vì vậy, cô đang bị thiếu máu.

Những phụ nữ bị đột biến gien CDH1 cũng có nguy cơ cao bị ung thư tiểu thùy vú. Tỉ lệ phát triển ung thư này trước tuổi 80 là 42%.

Cũng giống như ung thư dạ dày dạng phân tán di truyền, ung thư tiểu thùy vú cũng khó phát hiện và Caprioli cũng sẽ phải đi chụp MRI thường xuyên để kiểm soát các tuyến và tế bào ngực.

Kate Vines, đồng sáng lập Hội các Ung thư hiếm ở Úc, nói với The Sydney Morning Herald Caprioli, rất sáng suốt khi cắt bỏ dạ dày vì nó đã cứu sống cô. Ung thư dạ dày dạng phân tán di truyền là một trong những ung thư hiếm. Những bệnh nhân bị ung thư hiếm gặp có rất ít lựa chọn trong phương pháp điều trị.

Hơn 52.000 người được chẩn đoán bị các bệnh ung thư hiếm và ít phổ biến mỗi năm ở Úc. Trong đó, 25.000 người đã tử vong vì các bệnh ung thư trên.